新型出生前診断:NIPTの利点・問題点や今後の課題 | マヌカハニーのTCNが送る健康情報サイト
株式会社TCNのホームページへようこそ
株式会社TCN・ストロングマヌカハニー

株式会社TCNの健康コラム
皆様の健康・美容をサポートいたします。

  • フェイスブックアイコン
  • Twitterアイコン
  • LINEアイコン
  • はてぶアイコン

新型出生前診断:NIPTの利点・問題点や今後の課題

カテゴリー:

妊娠すると、「赤ちゃんは元気かな」、「病気を持っていないか」と、とても心配になりますね。親としては、誰もが感じる不安です。今日、日本でも世界でも複数の出生前診断が行われています。中でも注目されているのが、新型出生前診断:NIPTという検査です。ここでは、NIPTはどのような検査で何が分かるのか、利点問題点、今後の課題などについてお話していきます。

 

NIPTの現状

 

新型出生前診断とも呼ばれるNIPT(Non-Invasive Prenatal Genetic Test)は、日本語で「無侵襲的出生前遺伝学的検査」といいます。現在日本では、この検査を受けるに当たって、検査できる妊婦さんの条件を決めて、検査できる施設も限られています。

2018年3月、日本産科婦人科学会は一般診療としてこの検査を実施することを決定しました。これを受けて、実施施設や実施する妊婦さんが増えると見られています。

 

 

NIPTで分かること

 

NIPTとは、妊婦さんの血液を検査し、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーを調べることができます。これら3つは、胎児の染色体異常の約2/3に相当すると言われています。

日本でNIPTは2013年4月より臨床研究として実施が始まりました。

検査できる施設を限定し、検査対象は35歳以上の妊婦、染色体異常の子どもを妊娠・出産した経験のある妊婦などと限定しています。妊娠10週頃から検査でき、流産のリスクもないことから注目されています。

※トリソミー:本来2本ずつある染色体が3本ある。ダウン症候群の場合は、21番目の染色体が3本ある。

 

検査できるトリソミーの詳細

 

ダウン症候群(21トリソミー)

 

合併症・身体的特徴:心疾患、筋肉の緊張度が低い、特有の顔貌など

発達予後:学校の支援クラスなどに通っている子どもが多い。スポーツや芸術などの分野で活躍。

寿命:50~60歳

 

エドワーズ症候群(18トリソミー)

 

身体的特徴・合併症:心疾患、消化管奇形、関節拘縮など

発達予後:運動面や知的面で遅れが見られる。呼吸補助が必要。

寿命:多くは胎児死亡。50%は1か月、90%は1年

 

パトー症候群(13トリソミー)

 

身体的特徴・合併症:呼吸障害、心疾患 など

発達予後:運動面や知的面で遅れが見られる。呼吸補助が必要。

寿命:90%は1年

※ 症状の出かたや寿命などには、個人差があります。

 

○これまで日本で普及しなかった理由

 

NIPTは、2013年に臨床研究として始まりました。日本産科婦人科学会が発表した、「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針」には、NIPTを実施する施設が備えるべき条件、検査対象となる妊婦、トリソミーや、検査前後に医師が妊婦さんとその家族に十分なカウンセリングを行うことなどが記されています。

また、厚生労働省は、「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査の指針等について(周知依頼)」にこの指針に対する考えを示し、関係施設や団体にその徹底を求めました。日本でNIPTが、海外のように一般的には普及しなかった(できなかった)のはこの為です。

しかし、今年、日本産科婦人科学会は、5年間の臨床研究を経て、NIPTを一般診療として実施する旨を決定しました。詳しいことは、これから協議される予定ですが、実施施設は増えると推測されています。

 

 

NIPTの利点や問題点

 

現在のNIPTの問題点や利点をまとめました。実施できる施設の条件は現在検討されていますが、「学会から認定を受けた医師がいる」、「カウンセリングを実施する」などの条件が盛り込まれると言われています。

 

問題点

 

  • 35歳以上であること、染色体異常の子どもを妊娠・出産したことがあるなど、条件に合った妊婦しか受けられない(一般化されるとこれらの条件はなくなる予定です。)
  • 遺伝カウンセリングを受けられる施設など、検査できる施設が限定されている
  • 費用が高額である

 

利点

  • 早い時期から検査が可能。:妊娠10週以降−22週まで
  • 血液検査なので、流産の危険がない。
  • 従来の出生前診断よりも性能が良い:血清マーカーの感度は80%、NIPTは99%と言われている。

 

○倫理的問題と今後の課題

 

出生前診断に関して、「命の選別」と批判的な意見も飛び交っています。遺伝的な障害や病気を持っていることで、差別をしないという考えのもと、命の選択をするべきではないとすることは重要です。しかし、検査を受けるかどうか、その結果によって夫婦がどの選択肢を選ぶのかは、誰も強制することはできません。

現在、日本では、母性保護法によって、身体的・経済的理由により妊娠と出産が著しく健康を害する可能性がある場合には、中絶することが認められています。しかし、日本のどの法律にも、赤ちゃんの先天性な障害を理由に中絶を認める「胎児条項」は定められていません。

今日、医学の進歩は目覚ましいものがあります。それに、法律が追い付いていないのが現状です。NIPTが一般化されることを機に、法整備も期待したいところです。また、障害者団体から慎重な検査の進め方が叫ばれています。障害者を排除する動きになる危険もはらんでいます。障害を持っていても、安心して幸せに暮らせる社会を実現するための社会基盤や環境づくりも課題の一つと言えるでしょう。

 

 

○まとめ

 

NIPTについて、検査の概要、この検査で分かること、利点や問題点、今後の課題などをお伝えしました。これから赤ちゃんが欲しいと思っている方、現在妊娠している方、既にお子さんがいらっしゃる方、皆さんに関心を持って欲しいことです。NIPTが一般化されるようになると、法整備の問題やその他の課題もクローズアップされ、更なる対応が必要になるでしょう。今後の動きが注目されています。

 

【記事監修】看護師・助産師:河井 恵美

 

※当サイト内の文章・画像等の内容の無断転載及び複製等の行為はご遠慮ください。

※当サイト内の全てのコンテンツ・情報につきましては、可能な限り正確な情報を掲載するように努めておりますが、必ずしも正確性・信頼性・安全性・最新性等を保証するものではありません。また、当サイト内の情報により被る、いかなる損失に対しても責任を負いかねます。尚、お問い合わせにつきましても応じかねますのでご了承くださいませ。


この記事に関連するキーワード


TCNコラム 最新記事

人気カテゴリー TOP 20



TCNコラム カテゴリー TOP20

TCN 公式ホームページ  
本物に出逢える喜び! 元祖マヌカハニーのTCN!
全てがオリジナル、蜂産品・サプリメント商品を扱う、
株式会社TCNのコーポレートサイトです。
ページトップへ戻る